Проведення неонатального скринінгу новонароджених у пологовому будинку на спадкові захворювання: аналіз крові з п’ятки

Зміст

• 1. Що таке скринінг-тест дітей і що він включає?
• 2. «П’ятковий тест» — що це таке?
• 3. Процедура проведення неонатального скринінгу
  • 3.1. Як і коли беруть кров?
  • 3.2. Як проводять аналіз?
• 4. Які вроджені захворювання можна виявити?
  • 4.1. Фенілкетонурія
  • 4.2. Муковісцидоз
  • 4.3. Галактоземія
  • 4.4. Гіпотиреоз
  • 4.5. Адреногенітальний синдром
  • 4.6. Інші захворювання, на які проводиться аналіз
• 5. Скільки часу роблять тест і в яких випадках його призначають повторно?
• 6. Чи можна відмовитися від аналізу?

З’явився на світ малюка в пологовому будинку уважно оглядають лікарі. Його обстежують з ніг до голови. Педіатри перевіряють будова носа, вух і кінцівок, оцінюють стан шкіри, вивчають хребет. Після перевірки фізичного стану наступним етапом є обстеження нервової системи і м’язового тонусу. При необхідності робиться УЗД.

Через кілька днів у медичному закладі проводять скринінг новонародженого. У малюка беруть кров на генетику, однак мало хто з батьків здогадується, навіщо проводять таке дослідження.

Існують такі вроджені захворювання, які проявляються не відразу, саме для їх виявлення всім новонародженим беруть аналіз крові з п’ятки

Що таке скринінг-тест дітей і що він включає?

Мами малюків часто переживають з приводу дивної, на їх погляд, процедури — навіщо брати кров з п’яти? Скринінг новонароджених проводиться з метою виявлення вроджених захворювань, які не завжди виявляються відразу після народження, але піддаються лікуванню на ранніх стадіях. Кілька крапель біоматеріалу допомагають фахівцям виявити схильність дитини до:

• гіпотиреозу;
• фенілкетонурії;
• муковісцидоз;
• галактоземии та інших захворювань.

В неонатальний скринінг новонароджених включені відразу два дослідження. Перше дозволяє визначити ТТГ (специфічного тиреотропного гормону) у крові. Якщо це значення вище норми, ймовірно, дитина успадкував гіпотиреоз.

Друге дослідження спрямоване на пошуки фенілаланіну. Присутність його в великій кількості – це одна з ознак фенілкетонурії.

x

«П’ятковий тест» — що це таке?

Взяти кров з вени у крихітного істоти, що недавно з’явився на світ, не завжди виходить з першого разу. Медсестри можуть довго колоти дитину голкою в пошуках підходящого судини. Брати біологічний матеріал з пальчика теж не завжди доцільно — потрібне кількість зібрати не вдасться. А от кров з п’яти завжди виходить взяти в достатньому обсязі.

Вся суть аналізу на генетику криється в отриманні біологічного матеріалу і подальшого нанесення його на спеціальні бланки. Потім лікар робить відмітку в дитячій карті, а біоматеріал відправляється для аналізу в лабораторію.

Коли жінка з якихось причин народжує поза стінами пологового відділення, тоді дитина не отримує належної медичної допомоги і ніякі обстеження йому не проводяться. Такі мами піддають ризику свого малюка. Потрібно обов’язково показати дитину фахівців, здати всі аналізи і зробити УЗД.

Процедура проведення неонатального скринінгу

Неонатальний скринінг проводять усім новонародженим дітям. Експрес-аналіз здатний вказати на патології з боку імунної системи та обміну речовин. Цінність даного обстеження полягає в тому, що наявні аномалії виявляються ще до того, як проявляються перші симптоми важких захворювань.

Вроджені хвороби призводять до затримки розвитку дітей. Правильне, вчасно розпочате лікування дозволяє уникнути всіх неприємних наслідків.

Якщо результати експрес-аналізу позитивні, то лікуючий лікар ніколи не буде ставити діагноз на підставі раз проведеного п’яткового скринінгу. Щоб діагностувати хворобу, необхідно використати інші, більш інформативні методи.

Вкрай рідко батьків не повідомляють про наявність захворювання, а у дитини незабаром виявляються симптоми хвороби. Вся справа в хибно-негативний результат неонатального експрес-аналізу.

Як і коли беруть кров?

Для взяття крові у новонародженого з п’яти медперсонал повинен дотримуватися основні правила. Процедуру призначають дітям, годівля яких вироблялося 3 години тому. Кров беруть у 4-денних малюків, що з’явилися на світло в термін і без будь-яких серйозних патологій.

Недоношеним крихіткам процедуру проводять на 7 добу або протягом другого тижня життя. Якщо брати кров на аналіз раніше, то результати генетичного скринінгу будуть недостовірними, їх доведеться перевірити.

Іноді кров беруть не з п’яти, а з великого пальчика

Перш ніж приступити до процедури, медсестра обробляє п’яточку дитини спиртовим розчином. Потім на шкірі роблять прокол глибиною 1-2 мм. Легкими надавлюють рухами на п’яту процедурна сестра намагається зібрати потрібну кількість крові. Потім біоматеріал переноситься на 5 бланків, кожен з яких здатний виявити конкретне захворювання.

Як проводять аналіз?

Тестові бланки просочені реактивом. Потрапила на тест кров забарвлює його у відповідний колір. Медсестрі після процедури необхідно вказати у спеціальній формі дані маленького пацієнта: ріст, вагу, дату народження і пр. Далі бланки передаються в лабораторію. На проведення мас-спектрометрії йде не більше 10 днів, після чого батьки можуть дізнатися результати неонатального скринінгу.

Які вроджені захворювання можна виявити?

У Росії з допомогою експрес-аналізу у новонароджених дітей можуть виявити гіпотиреоз, муковісцидоз, галактоземію, адреногенітальний синдром та інші захворювання. Як тільки додаткові дослідження, проведені на підставі позитивного результату скринінгу, дозволять встановити точний діагноз, призначається відповідне лікування.

При проведенні скринінгу можна виявити вроджені захворювання

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія відноситься до досить важких і в той же час рідко зустрічаються захворювань. В організмі дитини, яка страждає вродженим недугою, порушується вироблення ферменту, відповідального за руйнування фенілаланіну. Шкідливі продукти розпаду починають накопичуватися в крові. Уражаються ЦНС і головний мозок. Нерідко у таких дітей виникають судоми.

За статистикою, на фенілкетонурію страждає 1 людина з 15000. Щоб знизити ризики розвитку ускладнень, людині потрібно протягом усього життя дотримуватися особливої дієти, що виключає продукти, що містять фенілаланін.

Муковісцидоз

Муковісцидоз з допомогою неонатального скринінгу вдається діагностувати у однієї дитини з 2000-3000 з’явилися на світ. При такому захворюванні у людини в легенях і ШЛУНКОВО-кишкового тракту виробляється секрет дуже густої консистенції.

Вроджена недуга призводить до закупорки проток, робота всіх виділяють секрет органів порушується. Найбільше страждають печінка, підшлункова залоза і легкі. Батьки, знаючи про проблему, можуть вчасно почати лікування. Якщо дитина з народження буде отримувати відповідну терапію, тоді у нього є всі шанси на щасливе майбутнє.

Галактоземія

Симптоми галактоземии проявляються у дитини не відразу, довгий час стан здоров’я дитини не викликає жодних підозр у батьків. Проте нестача ферменту, який відповідає за розщеплення галактози, призводить до появи білка в сечі і набряків. У дитини пропадає апетит, часто виникає блювота.

Це спадкове захворювання зустрічається рідко. Проведені в пологових будинках генетичні тести виявляють 1 хворого галактоземією дитини з 13000 народжених. Якщо не почати лікування, через галактоземии почне страждати печінка і зіпсується зір. Хворі діти часто відстають у розвитку. Лікування включає в себе відмову від їжі, що містить лактозу.

Гіпотиреоз

Згідно зі статистикою, з 5000 обстежених новонароджених, лише у 1 дитини діагностують гіпотеріоз. Щитовидна залоза виділяє недостатня кількість гормонів, з-за цього страждають всі життєво важливі органи. Дитина починає відставати в розвитку, його інтелектуальні здібності знижуються.

Неонатальний скринінг дозволяє виявити перевищення ТТГ у крові. Вчасно розпочате лікування допомагає дітям природно розвиватися. Розумова відсталість у них не прогресує.

Адреногенітальний синдром

Група різних генетичних захворювань, пов’язаних з порушенням вироблення кортизолу, об’єднана в один синдром — адреногенітальний. У хворої дитини із-за патології надниркових залоз сповільнюється статевий розвиток, страждають нирки і серцево-судинна система. Нерідкі випадки летального результату.

Вроджена дисфункція кори наднирників діагностується дуже рідко, але для перестраховки кожному новонародженому необхідно зробити скринінг на виявлення цього захворювання

Лише в однієї дитини з 15000 діагностується це важке захворювання. Людині з адреногенітального синдрому доводиться все життя приймати гормональні препарати.

Інші захворювання, на які проводиться аналіз

Близько 500 різних хвороб призводять до порушення обміну речовин в організмі. У розвинених країнах, проводячи скринінг новонароджених у пологовому будинку, фахівці можуть діагностувати різну кількість спадкових захворювань. У Німеччині кров новонароджених тестують на 14 тест-бланках. У США у дітей можуть виявити одне з 40 досліджуваних недуг.

У Росії виділяють 5 найбільш тяжких спадкових хвороб. Їх-то і намагаються виявити за допомогою генетичного дослідження. Коли малюк народжується раніше терміну або входить в групу ризику, тоді проводять діагностику по 16 захворювань.

Скільки часу роблять тест і в яких випадках його призначають повторно?

Аналіз скринінгу займає в середньому 10 днів. Іноді фахівцям для вивчення біоматеріалу може знадобитися 21 день. При негативному результаті батьки не повідомляються, результати скринінгу заносяться у медичну карту дитини.

Якщо аналіз позитивний, мама інформується відразу ж. Лікуючий лікар порекомендує здати повторний аналіз. Нерідкі випадки, коли скринінг вказує на наявність муковісцидозу, але згодом цей діагноз спростовується.

Чи можна відмовитися від аналізу?

Коли дитина народжується недоношеною або входить в групу ризику, то кров з п’яточки береться в обов’язковому порядку. Однак у матері є право відмовитися від процедури.

Для цього вона повинна підписати офіційний документ про відмову від скринінгу новонародженого. Підписаний документ вклеюється в карту малюка. Якщо батьки відмовилися від процедури, але не запевнили свою відмову документально, тоді медпрацівники будуть неодноразово відвідувати сім’ю з тією метою, щоб ще раз переконати їх провести діагностику немовляті.

x