Найбільш поширені вроджені дефекти: причини, симптоми і лікування.
Ущелина хребта
Це вроджений дефект, при якому хребці (кістки хребта) не повністю змикаються навколо спинного мозку, зустрічається приблизно у 1 з 2 000 дітей, найчастіше серед кавказців європейського походження.
Причини
Викликано неправильним розвитком нервової трубки під час внутрішньоутробного розвитку. Деякі випадки дефектів нервової трубки можуть бути виявлені за допомогою тестів під час вагітності. До причин розвитку дефектів нервової трубки відносять генетичну схильність, дефіцит фолієвої кислоти в організмі матері під час вагітності (особливо на ранньому терміні) і впливу на організм вагітної жінки важких вірусних інфекцій на першому триместрі.
Лікування
Залежно від ступеня тяжкості патології, дитині може бути зроблена операція протягом 48 годин після народження (або в утробі матері за допомогою нової методики, яка ще не отримали широкого розповсюдження). Потім батьків вчать здійснювати догляд за ніжками дитини, щоб підготувати його до ходьби з фіксаторами і/або милицями. Дитина також буде мати потребу в роботі з фахівцями в галузі ортопедії та урології (наприклад, накладення гіпсових пов’язок для створення нерухомості хребта).
Іноді деякі речовини, необхідні для правильного функціонування організму немовляти є дефектами або повністю відсутні. Без медичного втручання недоліки, подібні наступним, можуть мати руйнівний характер (часто зі смертельним результатом), так як впливають на багато систем організму.
Серповидноклітинна анемія
Зустрічається у 1 з 625 дітей, найбільш поширене у людей африканського та середземноморського походження.
Симптоми
Хвороба може призвести до виснажливих нападів болю і пошкодження життєво важливих органів, іноді має летальний результат. Дана хвороба впливає на гемоглобін (білок в червоних кров’яних клітинах), спотворюючи його – замість круглої форми клітка має форму банана або серпа (звідси і назва). Патологія викликає захворювання крові, що призводить до анемії, ослабленій імунній системі, а також інших ускладнень зі здоров’ям. У деяких випадках у хворого дитини спостерігається блідість шкіри, задишка і стомлюваність.
Лікування
Незважаючи на те, що хвороба не може бути вилікувана, існує ряд нових методів, які здатні знизити тяжкість і частоту больових нападів.
Синдром Дауна
Синдром Дауна зустрічається у 1 з 800 дітей, захворюваність значно вище у літніх матерів.
Причини
Вік матері, а також батьківський вік (особливо якщо старші 42 років) збільшує ризик синдрому. Сучасні дослідження показали, що синдром Дауна обумовлений випадковими подіями в процесі формування статевих клітин і / або вагітності. Поведінка батьків і фактори навколишнього середовища на це ніяк не впливають.
Симптоми
Дитина з синдромом Дауна зазвичай має характерні фізичні особливості, в тому числі розкосі очі, маленькі вуха, рот і ніс з сплощеної переніссям, коротка шия, маленькі руки з короткими пальцями. Понад 50% дітей з патологією мають порушення слуху і зору. Вушні інфекції, вади серця, загальмованість у розвитку також поширені серед дітей з цим дефектом.
Лікування
Лікування даного синдрому на сьогоднішній день не існує. Діти з синдромом Дауна мають деяку ступінь розумової відсталості, більшість з них можуть робити багато речей, доступні здоровим дітям – ходити, говорити, навчатися читанню, але, як правило, хворі діти починають робити це набагато пізніше, ніж здорові.
Синдром ламкої Х-хромосоми (Синдром Мартіна – Белл)
Являє собою хромосомну аномалію, що вважається зараз найбільш частою спадкової причиною затримки розумового розвитку. Мутація в цьому гені зустрічається приблизно в одного з 2 000 чоловіків і у однієї з 259 жінок.
Симптоми
Фізичні характеристики синдрому ламкої Х-хромосоми можуть включати в себе великі вуха, видовжене обличчя, поганий м’язовий тонус, плоскі ноги, великі яєчка, проблеми з серцем, аутизм та інше. Тим не менш, багато дітей з даною патологією не мають фізичних відхилень при народженні, тому точний діагноз не може бути поставлений до 18 – 24 місяців.
Лікування
Як і з синдромом Дауна, діти із синдромом ламкої Х-хромосоми здатні робити більшість речей, доступних здоровій дитині, хоча їх розвиток відбувається в більш уповільненому темпі. В даний час симптоми можна полегшити за допомогою когнітивно-поведінкової терапії, специфічного навчання, медикаментів та, при необхідності, лікування фізичних аномалій.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: ВРОДЖЕНІ ПАТОЛОГІЇ – ЧАСТИНА 1
