Скринінг новонароджених: навіщо роблять

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

У кожного малюка у пологовому будинку беруть кров з п’яти і проводять аналіз на генетичні відхилення та захворювання. Багатьох батьків хвилює те, що в такому віці дитині вже починають робити різні маніпуляції, а деяких це навіть лякає.

Тому сьогодні ми поговоримо про те, на які заболеванияпроводят аналізи в пологовому будинку, а також для чого необхідно робити скринінг новонароджених.

Зміст

  • 1. Навіщо беруть аналізи у новонародженого
  • 2. Які аналізи беруть у дитини в пологовому будинку
  • 3. УЗД скринінг новонароджених
  • 4. Генетичний скринінг новонародженого в пологовому будинку
  • 5. Аудіологічній скринінг новонароджених – що це таке
  • 6. Чи можна відмовитися від аналізів
  • 7. Відео про першому генетичному скринінгу новонароджених
  • 8. Корисна інформація

Існує досить велика кількість генетичних відхилень та захворювань, які неможливо виявити до тих пір, поки дитина не з’явиться на світ. Тому ще в пологовому будинку проводять скринінг новонароджених, щоб якомога раніше виявити захворювання або виключити його. Це дуже важливо, адже чим раніше почати лікування і необхідну терапію, тим у дитини більше шансів на одужання та правильний фізичний і розумовий розвиток.

В іншому випадку В організмі малюка починають відбуватися необоротні зміни і дуже часто, коли хвороба визначена на пізніх термінах, лікування малоефективне. Для його проведення у немовляти береться кров з п’яти, тому його ще прийнято називати «п’ятковий тест».

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

Ця процедура не небезпечна для дитини, для її проведення використовуються спеціальні інструменти, а забір крові проводить висококваліфікований фахівець. Саме «п’ятковий тест» є першим скринінгом новонародженого.

Які аналізи беруть у дитини в пологовому будинку

  • Перше дослідження, з яким стикається дитина з моменту народження – це оцінка фізичного стану за шкалою Апгар». Лікарі оцінюють колір шкіри, м’язовий тонус, частоту пульсу, дихальні рухи і вроджені рефлекси. Якщо стан новонародженого 7 балів і вище, його разом з мамою переводять у палату спільного перебування.

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

  • Також у малюка визначають групу крові і резус-фактор, за необхідності додатково досліджують кров з пуповини.
  • Всім новонародженим обробляють слизову очей спеціальним антибактеріальним розчином, щоб виключити розвиток інфекції в очах. Дівчаткам додатково обробляють зовнішні статеві органи, щоб звести до мінімуму виникнення інфекцій.
  • В деяких випадках дитині в пологовому будинку проводять УЗД дослідження, щоб виявити вроджені або набуті патології внутрішніх органів малюка.

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

  • Також немовляті перевіряють слух, цей аналіз ще називають аудиологическим скринінгом, і проводять «п’ятковий тест» на деякі генетичні відхилення.

УЗД скринінг новонароджених

УЗД скринінг проводять новонародженим у віці 1-го місяця, але в деяких випадках, якщо у дитини є свідчення, його роблять ще в пологовому будинку, для того щоб оцінити стан внутрішніх органів. Під час УЗД фахівець оцінює стан:

  • тазостегнового суглоба на наявність дисплазії, вродженого вивиху або підвивиху головки стегнової кістки.
  • головного мозку (нейросонографія) на наявність кіст, внутрішньочерепного тиску та інших можливих відхилень у розвитку.
  • нирок, сечостатевої системи та органів черевної порожнини.

Така процедура вважається безпечною для дитини і не шкодить подальшому розвитку малюка.

Скринінг новонароджених: навіщо роблять
Даний аналіз не вимагає особливої підготовки:

  • Батькам потрібно знати точну вагу і зростання свого малюка. Ця інформація може знадобитися лікаря для того, щоб розрахувати параметри кожного органу.
  • Рекомендується одягти новонародженого в зручний одяг, який легко зняти і одягнути після проведення процедури.
  • Щоб дитину можна було заспокоїти, необхідно також взяти пустушку з собою й іграшку.

Генетичний скринінг новонародженого в пологовому будинку

Він є обов’язковим для проведення і дозволяє виключити або запідозрити ряд генетичних хвороб, які можуть бути у немовляти. Проводиться він в пологовому будинку на 4-у добу (у дітей, народжених в строк) або на 7 добу (у недоношених дітей). У новонародженого беруть кров з п’яти, промпитывают нею спеціальні місця на бланку і відправляють зразки в лабораторію.

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

За допомогою даного скринінгу визначаються наступні хвороби:

  • Гіпотеріоз. При вродженому гіпотиреозі виробляється недостатня кількість гормонів щитовидної залози. Якщо такий стан не лікувати, дитина буде відставати у фізичному і розумовому розвитку. Своєчасна гормональна терапія дозволяє повністю купірувати гормональну недостатність, і малюк буде розвиватися повноцінно.
  • Фенілкетонурія. У новонародженого в організмі відсутній спеціальний фермент, який розщеплює фенілаланін. Це амінокислота, що входить до складу білкових продуктів. Вона і її похідні накопичуються в організмі і у великій кількості ці продукти отруюють його, вражають нервову систему і головний мозок малюка. У підсумку це призводить до розумової відсталості, яка спостерігається в 100 % випадків, якщо дитину не лікувати. Таке порушення обміну речовин підтримується за допомогою спеціальної дієти. Своєчасне лікування гарантує нормальний розвиток малюка.
  • Галактоземія. Це ще одне порушення обміну речовин, при якому в організмі новонародженого відсутня або мутований ген, який відповідає за вироблення ферменту галактазы. Галактаза необхідна, щоб розщеплювати галактозу, яка знаходиться в молочних продуктах. Це речовина накопичується в організмі і починає отруювати його. При надлишку галактози порушується зір, в кінцевому підсумку це може призвести до сліпоти, уражається печінка і може виникнути розумова відсталість. Основою лікування такого стану є спеціальна дієта, яка повністю виключає молочні продукти. При дотриманні всіх рекомендацій у таких малюків є всі шанси, щоб нормально рости і розвиватися.
  • Адреногенітальний синдром. Це патологічний стан, при якому порушена вироблення гормонів кори надниркових залоз. У дитини в організмі накопичується надмірна кількість глюкокортикоїдів і статевих гормонів. Надалі, по мірі розвитку, відбувається порушення сольового обміну речовин, порушується процес зростання і відбувається неправильний розвиток статевих органів. Дівчатка розвиваються «за чоловічим типом», а хлопчики – «по жіночому». Своєчасно призначена гормональна терапія допомагає вирішити цю проблему.
  • Муковісцидоз. Це захворювання ще має іншу назву – кістозний фіброз. Це серйозна генна мутація, при якій порушується вироблення секрету в органах дихання і травлення. Рідина, яку виділяють клітини, стає густою, що призводить до порушень в роботі легких, печінки і підшлункової залози. Лікарі дають позитивні прогнози, якщо дитині призначено лікування вчасно.

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

Щоб провести такий аналіз, не потрібно особливої підготовки.

Іноді батькам не повідомляють про проведення такої процедури, щоб заздалегідь не лякати, адже в більшості випадків аналізи приходять негативні і у діток не знаходять подібних патологій.

Якщо результат позитивний, проводять повторний аналіз і тільки після отримання результату повторного скринінгу вже визначається, хвора дитина чи ні.

Аудіологічній скринінг новонароджених – що це таке

Це обстеження слуху дитини, з допомогою спеціального приладу. Даний скринінг є обов’язковою і проводиться перед випискою новонародженого з пологового будинку, приблизно на 3-4 добу. Це універсальний аналіз, тому його проводять абсолютно всім дітям. Основна мета аудіологічного дослідження полягає в тому, щоб своєчасно виявити різні порушення слуху у дитини і надати своєчасне лікування.

Доведено, що допомога, надана дитині до 6 місяців, найбільш ефективна. Щоб його провести, він повинен бути спокійним і нерухомим, бажано, щоб він спав. У вухо (зовнішній прохід) новонародженого вставляється електроакустичний зонд і відбувається реєстрація амоакустичної емісії.

Важливо, щоб у момент реєстрації сигналу дитина не смоктав соску, оскільки із-за цього виникає додатковий шум. Проводить дослідження лікар-неонатолог.

Скринінг новонароджених: навіщо роблять

Чи можна відмовитися від аналізів

Всі ці аналізи є обов’язковими. Держава таким чином робить новоспеченим батькам своєрідний подарунок. І якщо міркувати розсудливо, то ці аналізи дійсно необхідно робити. Вони не несуть ніякої шкоди дитині, але в той же час можуть виявити різні відхилення та захворювання ще в початковій формі. І якщо новонародженому вчасно надати необхідну терапію, в більшості випадків виростають здорові і активні діти.

Звичайно ж, батьки мають право відмовитися від скринінгу, для цього необхідно написати офіційну відмову, в якому буде зазначено, що всю відповідальність батьки беруть на себе.

Але наскільки це буде правильно і чи потрібні такі жертви? На це питання повинен відповісти кожен батько.

Відео про першому генетичному скринінгу новонароджених

У цьому відео докладно показано, як у новонародженого береться кров для аналізу, які генетичні захворювання перевіряються, і для чого необхідно проводити такі дослідження.

Корисна інформація

Материнство безпосередньо пов’язано з грудним вигодовуванням, і у багатьох жінок, особливо якщо мова йде про появу першої дитини, виникає маса питань, щодо цього. Хтось намагається збільшити лактацію всілякими методами, а кому-то необхідно вже відлучати дитину від грудного вигодовування.

Матусі, які вже успішно відлучили діток від грудей, шукають інформацію про те, як припинити лактацію. А деякі жінки стикаються з проблемою гіпогалактії у своїх діток. Ця інформація буде корисна тим, хто вже зіткнувся з подібними ситуаціями, тому рекомендуємо вам ознайомитися ще й з цими статтями.

Чи пропонували вам в пологовому будинку зробити вашій новонародженій дитині скринінг на спадкові захворювання або дане дослідження було обов’язковим? Поділіться в коментарях своїми історіями. Якщо ця інформація стала для вас корисною, будемо раді, якщо ви залишите ще і ваші відгуки.

Оцініть статтю
Настанова - Корисні поради
×
Тисни «Подобається», щоб читати нас на Facebook
Спасибі, я вже з Вами!