Перший скринінг при вагітності – коли роблять, норми

Кожна жінка, яка очікує дитину, турбуватися про його здоров’я і внутрішньоутробному розвитку, і це природно. Не даремно лікарі так ретельно ведуть вагітність і призначають величезну кількість аналізів. Все це потрібно, щоб стежити за перебігом вагітності і здоров’я майбутньої мами і її малюка.

Пренатальний генетичний скринінг – дослідження, що дозволяє зробити висновок про стан плода, його здоров’я та виявити можливі ризики та загрози. В першу чергу воно показує ймовірність наявності у плода різних хромосомних відхилень та інших патологій. Для максимальної достовірності результатів важливо проводити дослідження в потрібні терміни. Коли ж роблять перший скринінг при вагітності, що він показує, кому обов’язково треба його пройти?

Зміст

• 1 Як і коли проводиться дослідження
  • 1.1 На якому терміні потрібно робити 1-й скринінг під час вагітності?
  • 1.2 Як проводять пренатальне дослідження
• 2 Що можна дізнатися при проведенні скринінгу
• 3 Кому обов’язково необхідно пройти скринінг?
• 4 Як підготуватися до першого скринінгу при вагітності
• 5 Що може вплинути на результати скринінгу
• 6 Розшифровка результатів скринінгу. Норми і відхилення
• 7 Відео про перший скринінг при вагітності

Як і коли проводиться дослідження

На якому терміні потрібно робити 1-й скринінг під час вагітності?

Всього за час вагітності жінці призначаються три скринінгові дослідження, і перше з них вважається найважливішим. Саме воно визначає наявність або відсутність ризиків розвитку яких-небудь вад, і від нього відштовхуються при подальших дослідженнях.

Терміни проведення першого скринінгу дуже важливі при визначенні дати дослідження враховується акушерський термін, який прийнято рахувати від першого дня останніх зафіксованих місячних перед вагітністю. Це загальноприйнята світова практика: так як не можна визначити точний термін овуляції і, відповідно, день зачаття, підрахунок починається від відомого періоду останніх місячних.

Проводиться дослідження строго у період від 11-го тижня і до терміну в 13 тижнів і шість днів. Проведене раніше чи пізніше воно буде неінформативним.

Чому так важливий саме цей термін? З 11-ї по неповну 14-ю тиждень проходить важливий період переходу дитини від стадії ембріона в стадію плода. До цього часу його організм сформувався досить, щоб можна було виявити можливі відхилення і патології розвитку.

Як проводять пренатальне дослідження

Як же роблять скринінг на 12-13-й тижня? Скринінг першого триместру являє собою комплексне обстеження – УЗД і біохімічний аналіз крові. Саме їх поєднання дозволяє визначити ймовірність патології. Обов’язковою умовою буде проведення цих двох процедур в один день.

Спочатку роблять ультразвукове дослідження, яке допомагає більш точно встановити строк вагітності, а також визначає розміри плоду, наявність сформованих до цього терміну органів і систем, рівень їх розвитку.

Далі майбутня мама здає кров з вени для спеціального біохімічного аналізу. Його результати за допомогою комп’ютерної програми порівнюються з показниками УЗД, і таким чином виявляється, є у патології плоду.

Для кожного терміну є певні норми параметрів крові та показників стану плода. Якщо вони відповідають нормам, то можна зробити висновок про відсутність ризиків відхилень. Але навіть у випадку виявлення потенційного ризику не можна говорити про те, що у майбутнього малюка точно є патологія. Це не 100%-метод, а лише привід для подальших більш докладних і поглиблених досліджень. Пренатальний скринінг не є діагностикою порушень розвитку.

Що можна дізнатися при проведенні скринінгу

Дослідження першого триместру спрямоване на те, щоб виявити можливий ризик таких порушень плода:

• синдром Дауна;
• наявність пуповинної грижі (внутрішні органи, розташовані в черевній порожнині, а в грижовому мішку);
• синдром Патау;
• дефекти нервової трубки;
• синдром де Ланге;
• вади розвитку всіх органів і систем плода;
• синдром Едвардса.

Для цього під час УЗД лікар оцінює стан всіх сформованих систем і органів організму майбутнього малюка, які можуть свідчити про наявність перерахованих вище аномалій. До них відносяться в першу чергу наявність носової кістки і товщина комірцевого простору плода (ТВП). Носова кістка обов’язково повинна візуалізуватися на цьому терміні, а ТВП – відповідати певним нормам. Відсутність видимої носової кістки і перевищення норм ТВП може свідчити про можливе синдромі Дауна.

Також для проведення подвійного тесту (з показниками крові жінки) необхідно знати розміри плоду: окружність голівки, біпаріетальний розмір, довжину плоду – куприка-тім’яної розмір, розміри живота і серця, головного мозку, довжину кісток плеча, гомілки, стегна та передпліччя.

Кому обов’язково необхідно пройти скринінг?

У нашій країні проведення першого пренатального дослідження є добровільним, але на практиці майже всім жінкам призначається його проходження.

Обов’язково ж воно показано вагітним, які:

• в минулому мали завмерлу вагітність або народження мертвої дитини;
• старше 35 років (з віком підвищується ризик виявлення синдрому Дауна у дітей таких жінок);
• перенесли викидень раніше;
• брали на ранньому терміні препарати, заборонені при вагітності;
• мають родичів з генетичними порушеннями;
• мають старших дітей з подібними розладами;
• перенесли захворювання (бактеріальне або вірусне), яке може спровокувати патології плоду.

Якщо жінка не належить до групи ризику за цими показниками, але хоче переконатися в тому, що з її дитиною все гаразд, їй теж слід провести таке дослідження.

Як підготуватися до першого скринінгу при вагітності

Деякі заходи підготовки потрібні як для УЗД, так і для проведення аналізу крові на гормони і білки.

• Коли УЗД проводять трансвагінально, що дозволено в першому триместрі, то ніяких заходів вживати не потрібно. Якщо ж абдомінальної (традиційно – з допомогою датчика на зовнішній стороні живота), то жінка повинна мати повний сечовий міхур. Перед дослідженням потрібно випити якомога більше води.
• Аналіз крові повинен проводитися натще, тому краще всього записатися на раннє проведення УЗД, а потім відразу здати кров, не снідаючи з ранку. Також бажано за кілька днів до аналізу дотримуватися невеликий дієти – не вживати смажену і жирну їжу, шоколад і каву, щоб не спотворити результати. В іншому ніякої іншої підготовки від вагітної не потрібно.

Що може вплинути на результати скринінгу

Результати подібного дослідження в деяких випадках можуть бути неточними, і вплинути на їх спотворення може низка чинників:

• Вага вагітної. Ожиріння або недолік маси тіла викликають підвищення або, навпаки, зниження певних гормонів в крові жінки, внаслідок чого можна неправильно інтерпретувати результати.
• Багатоплідна вагітність. Очікування двійні або трійні робить результати тесту недостовірними, так як відсутні норми показників для такої вагітності.
• Екстракорпоральне запліднення викликає зміна деяких показників (збільшення —ХГЛ—, зменшення РАРР).
• Цукровий діабет у майбутньої матері – спотворює рівні гормонів.
• Амніоцентез. При проведенні даної процедури протягом тижня перед здачею аналізу будуть відомі правильні норми для результату.
• Стрес жінки. У деяких випадках може вплинути на результати, тому вагітна повинна бути спокійна і не боятися поганих результатів.

Розшифровка результатів скринінгу. Норми і відхилення

Отримавши результати аналізів на руки, багато батьки хвилюються і не можуть дочекатися прийому лікаря, який би пояснив значення отриманих цифр. Розвіяти страхи допоможуть норми, завдяки яким можна самостійно розшифрувати результати проведеного першого скринінгу при вагітності на 11-13-й тижня. Для зручності вони оформлені в таблицю.

Незважаючи на можливість порівняти свої дані з представленими нормами, необхідно звертатися до фахівця. І не варто лякатися у разі розбіжності показників з нормами. Це дослідження є не точною діагностикою генетичних порушень, а лише передумовою до більш ретельного обстеження в разі сумнівів. Якщо результати аналізів викликають побоювання, призначаються додаткові тести.

Що стосується відхилень, то іноді безпосередньо по УЗД лікар може визначити якісь фізичні вади плоду: відсутність органів або частин тіла, їх неправильне розташування. Так, при синдромі Дауна лікар побачить збільшену товщину комірцевого простору, дуже маленьку верхньощелепної кістки і занадто великий сечовий міхур, деформовані риси обличчя, не зможе візуалізувати носову кістку і зафіксує тахікардію – почастішання серцевого ритму – і порушення кровообігу. Це можуть бути очевидні висновки або ж підозри, при яких потрібно буде дообследоваться.

Біохімія крові буде свідчити про порушення в таких випадках:

• знижений рівень ХГЛ (синдром Едвардса, патологія плаценти, позаматкова вагітність);
• високий рівень ХГЛ (цукровий діабет у вагітної, багатоплідна вагітність, синдром Дауна, сильний токсискоз);
• знижений рівень білка РАРР-А (висока ймовірність генетичних патологій);
• підвищений його рівень може бути варіантом норми.

Самі по собі показники не дають точної відповіді на питання про наявність патологій. Для їх інтерпретації спеціальна програма під назвою PRISCA на підставі особливого алгоритму вираховує рівень ризику. Якщо він складає 1 380, це означає, що турбуватися не про що. Побоювання повинно викликати менше значення, наприклад, 1 до 250. Але, знову-таки, це привід до подальшим ретельним обстеженням.

Так, при поганих результатах вагітної потрібно буде пройти ще інші обстеження: амніоцентез (вивчення навколоплідних вод шляхом проколу плодового міхура), біопсія ворсинок хоріона, аналіз крові з пуповини, консультація генетика. Обов’язковим буде проведення скринінгу другого— у другому триместрі. Тільки на підставі цих процедур остаточний діагноз може бути підтверджений або спростований.

Відео про перший скринінг при вагітності

Пізнавальне відео, в якому просто і доступно розповідається про скринінгу при вагітності, його необхідність і результати.

Якщо ви чекаєте дитину і турбуєтеся про його здоров’я, якщо ви хочете знати, як він розвивається у вашому животі, і не перебуваєте ви в групі ризику, то пренатальний скринінг дасть ґрунтовну відповідь на питання про стан вашого майбутнього малюка і розвіє ваші страхи. Або ж покаже наявність проблеми (що все-таки буває дуже рідко), тоді можна буде проконсультуватися з гінекологом і генетиком і вчасно вжити необхідних заходів.