Що таке кістозний фіброз?
Кістозний фіброз – небезпечне для життя генетичне захворювання, при якому виникає мутація білка, що бере участь в транспорті іонів хлору через мембрану клітин, внаслідок чого виникають порушення в роботі залоз зовнішньої секреції. Ці залози секретують слиз і піт. Слиз, що виробляється залозами зовнішньої секреції, відіграє дуже велику роль – це речовина необхідно для зволоження і захисту окремих органів від висихання і зараження шкідливими бактеріями, що є механічним бар’єром.
При муковісцидозі слиз стає густим і липким, вона накопичується у вивідних протоках бронхів, підшлунковій залозі і закупорюють їх. Це призводить до розмноження бактерій, так як зникає очисна функція. Дане захворювання називають кістозним фіброзом з-за розвитку кіст на місці проток і залоз. Муковісцидоз вражає в основному такі органи як легені, підшлункову залозу, кишечник, придаткові пазухи носа. Слизові виділення можуть засмічувати легкі, роблячи дитини з даним захворюванням, схильним до утрудненого подиху і інфекцій легенів (слиз забезпечує багату навколишнє середовище для бактерій) і, в кінцевому рахунку, серйозне пошкодження легенів. І коли потовщені травні рідини з підшлункової залози дитини не можуть потрапити в тонку кишку, щоб зруйнувати і вбирає поживні речовини з їжі, яку він їсть, у дитини можуть бути проблеми з травленням і зростанням.
Які ознаки і симптоми кістозного фіброзу у немовлят?
У 15 – 20 % новонароджених немовлят з муковісцидозом діагностують стан, зване мекониевой непрохідністю, що означає, що у тонкій кишці дитини міститься щільний, в’язкий меконій. Іноді в результаті кишечник стає скрученим або не розвивається належним чином. Меконій може також перешкоджати роботі товстій кишці – в цьому випадку у дитини буде відсутня кал протягом одного або двох днів після народження. Інші діти з муковісцидозом розвивають проблеми з диханням або не додають у вазі в перші чотири-шість тижнів. Поганий зростання є одним з перших ознак захворювання. Батьки можуть також зауважити кашель і хрипи у малюка.
Кістозний фіброз є найбільш поширеним генетичним захворюванням, що скорочують життя у людей північноєвропейського походження. Інші симптоми включають солону шкіру і великий апетит без збільшення ваги. Іноді стан не проявляється до тих пір, поки у дитини не виникає серія повторних легеневих інфекцій або серйозні проблеми з зростанням. Якщо у вашої дитини є який-небудь з цих симптомів, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем.
Кістозний фіброз не можна вилікувати. Але є нові методи лікування, які можуть не тільки продовжити життя дитини, але і допомогти зробити її як можна більш нормальною. Чим раніше діагностується хвороба – тим ефективніше буде лікування.
Як лікується хвороба?
Дітям і дітям з кістозним фіброзом необхідна постійна медична допомога, яка надається в спеціалізованому центрі командою лікарів і медсестер, які мають досвід роботи з даним захворюванням. Симптоми можуть сильно варіюватися від дитини до дитини, навіть якщо вони є братами і сестрами з одним і тим же генетичним дефектом. Часто симптоми приходять і йдуть – вони можуть бути відносно м’якими або занадто серйозними.
Переважна більшість маленьких дітей можуть лікуватися амбулаторно, але їх потрібно часто спостерігати, щоб переконатися, що хвороба не прогресує. При кожному відвідуванні лікарі беруть зразок мокротиння (слини або слизу), щоб визначити, які мікроби викликають інфекції легенів. При сильній спалаху захворювання дитина повинна бути госпіталізована, щоб отримати внутрішньовенні антибіотики.
Більшість дітей з муковісцидозом також отримують ліки, що відпускаються за рецептом, включаючи антибіотики для лікування інфекції; ліки, які допомагають зруйнувати слиз в легенях; ліки, які зменшують запалення. Кожна дитина по-різному реагує на комбінацію фізичної і лікарської терапії, і саме лікарі і батьки повинні знайти їх правильне поєднання.
Дослідники зараз також працюють над іншими варіантами лікування, включаючи генну терапію (для заміни гена, що викликає хворобу), над препаратами, які допомагають правильно переміщати сіль в клітинах і з них, а також над новими ліками для профілактики і лікування інфекцій.
У багатьох випадках діти з муковісцидозом ведуть практично нормальний спосіб життя, ходять в школу, грають на дитячому майданчику з іншими дітьми. Перспективи для дітей з кістозним фіброзом продовжують поліпшуватися: кілька десятиліть тому більшість дітей з муковісцидозом вмирали в підлітковому віці. Сьогодні очікувана тривалість життя дитини, народженого з кістозним фіброзом, становить близько 37 років.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: ДОГЛЯД ЗА НОВОНАРОДЖЕНИМ: ПЕРШІ ТРИ ТИЖНІ
