Діагностичне тестування, яке виявляє хромосомні аномалії та інші спадкові захворювання плода, носить назву біопсія хоріона. Проходження тестування рекомендується сімейним лікарем у випадку, якщо по батьківській або материнській лінії простежуються потенційно небезпечні захворювання.
Діагностику проводять на ранніх термінах вагітності методом інвазивного дослідження тканин майбутньої плаценти. Метою тестування ставиться виявлення хромосомних аномалій, або моногенних спадкових захворювань – гемофілії, муковісцидозу, спадкового панкреатиту, синдрому Марфана, ахондроплазии, вродженої катаракти, розумової відсталості, синдрому Дауна і безлічі інших хвороб, що передаються у спадок.
Зміст
- 1 Суть методу хорионбиопсии
- 2 Кому показана процедура
- 3 Як і на якому терміні проводиться біопсія хоріону
- 4 Що показують результати біопсії хоріона
- 5 Ризики і наслідки
- 6 У яких випадках обстеження не проводиться
- 7 Відео
- 8 Актуальна інформація
Суть методу хорионбиопсии
Біопсія хоріону – це інвазивний метод пренатальної діагностики з вторгненням в порожнину матки та відбір біологічного матеріалу – ворсин хоріона. Суть дослідження полягає в отриманні невеликого шматочка тканини майбутньої плаценти. Клітини тканини унікальні тим, що містять ті ж хромосоми, що розвивається в утробі дитя.
Ідентичність клітин розпочинає свій розвиток плаценти і плода дозволяє визначити вже на ранніх термінах вагітності, обтяжений дитина при народженні спадковими захворюваннями, чи ні.
Чи знаєте ви? Хорионбиопсия дозволяє проводити хромосомний аналіз клітин розвивається всередині утроби дитини, не зачіпаючи при цьому сам плід.
Кому показана процедура
В першу чергу, рекомендації лікарів про проведення тестування спрямовані на пацієнток з групи ризику:
- Що завагітніли в 35-річному віці (і старше) жінки;
- Результати першого скринінг-тесту вказують на ризик народження дитини з синдромом Дауна;
- У разі раннього встановлення статі дитини, оскільки по лінії батьківства спостерігалася спадкова гемофілія, або дистрофія Дюшенна;
- Коли по лінії родичів вже є факт народження дитини з синдромом Дауна чи інші спадкові захворювання, пов’язані з аномальним набором хромосом, а також генетичним розладом;
- Виявлення розвитку вродженої вади у плода при ультразвуковому дослідженні.
На жаль, метод діагностичного тестування проводиться далеко не в кожній клінічній лабораторії. До того ж біопсія хоріону – задоволення досить дороге, і не кожен сімейний бюджет його «потягне». Наявність медичної страховки забезпечує покриття частини витрат жінкам після 35 років, ну, а інші потенційні пацієнти змушені шукати альтернативні методи дослідження.
Як і на якому терміні проводиться біопсія хоріону
Оптимальними строками тестування на наявність дефектних хромосом вважається період, починаючи з 9-го по 12-й тиждень вагітності включно. Процедуру проводять під контролем апаратури ультразвукового дослідження. Опрацьовується і досліджується відібраний біоматеріал на протязі двох або трьох, вкрай рідко – семи діб.
З точки прикріплення хоріону до маткової стінки фахівцем забирається крихітний шматочок тканини. Досить кількох клітин, щоб провести повноцінне вивчення біоматеріалу.
Забір матеріалу проводиться одним з двох існуючих методів проведення діагностики дослідження.
Перший метод дозволяє провести забір матеріалу в більшому обсязі, і результат аналізу готується швидше, ніж при проведенні другого методу.
Що показують результати біопсії хоріона
Отримання негативного результату тестування говорить про те, що на генному або хромосомному рівні аномального розвитку плода не спостерігається. Але й не гарантується народження повністю здорової дитини, так само, як можливості подальшого виникнення певних проблем, що стосуються його здоров’я.
При підтвердженні серйозного патологічного захворювання (позитивному результаті тестування), існує невеликий відрізок часу, за який необхідно прийняти найважливіше рішення – залишити або перервати вагітність.
- Медичний аборт (штучне переривання вагітності) можна провести лише в період першого триместру. Якщо жінка вирішить доносити і народити дитину, необхідно інформувати родичів про прогнозоване відхилення у здоров’ї дитини.
- Якщо вроджений порок у дитини буде вимагати негайного хірургічного втручання відразу після його народження, необхідно, щоб пологи відбулися у спеціалізованій профільній клініці, де дитині нададуть відповідну допомогу.
- Також необхідно відразу вирішити – пологи будуть проводитися природним шляхом, або потрібно буде провести кесарів розтин.
Важливо! Стовідсоткову достовірність тестування не гарантує ні одне дослідження.
Зафіксовано ряд випадків, коли при позитивному результаті патології плоду жінка дозволялася від тягаря абсолютно здоровою дитиною. Щоправда, траплялися і зворотного плану помилки, але, згідно з медичною статистикою, їх сталося набагато менше. Показники точності хорионбиопсии наближаються до позначки 99%.
Ризики і наслідки
Судячи за оцінками жінок, які зазнали діагностики через взяття біопсії хоріона, і як зазначають їх відгуки, ця процедура безболісна, але може викликати деякий дискомфорт. Особливо в області проколу при проведенні трансабдомінального методу тестування.
Інвазивне дослідження ворсин хоріону – це проникнення всередину матки з розвиваються плодом. Тому існують певні ризики, які супроводжують взяття біоматеріалу при будь-якому методі тестування:
- Збільшується ризик внутрішньоутробного інфікування;
- Спостерігається нетривалий підтікання амніотичної рідини;
- Відчувається переймоподібний, але швидко безупинна біль у нижній частині живота;
- Вкрай рідко – порушення цілісності плодового міхура.
Чи знаєте ви? Мимовільне припинення вагітності після проведення біопсії ворсин хоріону відбувається вкрай рідко, і трапляється в однієї з 440 жінок, що складає 0,4% від числа пройшли обстеження.
В яких випадках обстеження не проводиться
Біопсію ворсин хоріона не рекомендується проводити у разі дуже вагомих причин.
Відео
Із запропонованого до перегляду інформаційного відео ви дізнаєтеся багато нового і корисного про проведення діагностики методом тестування та взяття проб на біопсію ворсин хоріона. Бесіду про хромосомної патології плода, руйнуючи всі страхи перед процедурою, проводить акушер-гінеколог, лікар вищої категорії Гульнор Мырзабекова.
Актуальна інформація
Кожен тиждень вагітності має свої відмінності та закономірності. Ознайомтеся з актуальними темами для кожної жінки в очікуванні народження дитини.
- Що відбувається з жінкою на 27 тижні вагітності. Які спостерігаються зміни в організмі майбутньої матері. Який обсяг живота, і як виглядає плід на терміні 6,5 місяців вагітності.
- Чим небезпечно —маловоддя при вагітності, і до чого може призвести зменшення навколоплідних вод. Які заходи потрібно вжити, щоб уникнути патологій розвитку плоду.
- Будь вагітної жінці дуже важливо знати коли починає битися серце у ембріона, як можна почути скорочення серцевого м’яза, і яка кількість ударів вважається нормою.
- Дізнайтеся, як скоро місячні відновлюються після пологів, і чим потрібно берегтися, щоб не завагітніти відразу другою дитиною.
- Дуже корисна інформація, що стосується практично кожної недавно народила молодої матусі – як прибрати живіт після пологів, з великим комплексом вправ і рекомендацій фахівців.
- Кому і з яких причин показана —стимуляція пологів—, як це відбувається і чому існує необхідність посилення скоротливої діяльності матки.
Якщо вам проводили біопсію ворсин хоріона, поділіться своїми враженнями. Що ви відчували в момент проведення діагностики, і як довго вона проводилася. Чи були складності у період після проведення тестів, і як ви з ними впоралися. Чекаємо ваших відповідей. Всі коментарі, відгуки та додаткову інформацію можна залишити на цій сторінці під статтею. Беріть участь у дискусіях, і ми разом зробимо наш сайт самим інформативним.
