Ретинобластома: причини виникнення, прояви, діагностика, лікування, профілактика

Ретинобластома є злоякісною пухлиною очі. Найчастіше її діагностують у дітей, так як розвиток її відбувається з ембріональних структур, розташованих у сітчастій оболонці. Найбільша частота виявлення ретинобластом припадає на 2-річний вік.

Зміст

• 1 Причинні фактори
• 2 Клінічні прояви
• 3 Діагностика
• 4 Лікування
• 5 Профілактичні заходи

Причинні фактори

Важливо! Причини ретинобластоми криються в генетичних порушеннях. Вони полягають в наслідуванні певного гена, який піддався мутації.

Як правило, захворювання передається по спадку, то є один з батьків дитини вже перехворів цим захворюванням в дитинстві. Спорадичні випадки цієї пухлини є великою рідкістю. Як в одному, так і в іншому випадку ретинобластома найчастіше є двосторонньою.

Односторонній онкологічний процес зустрічається при спадкової природи захворювання. Однак у такій ситуації виявляються ті чи інші хромосомні аномалії. Найчастіше ці порушення виявляються в 13-й парі хромосом.

В даний час остаточно не встановлено, з яких гістологічних структур розвивається ретинобластома. Прийнято вважати, що джерелами пухлини є нейроэктодермальные клітини сітчастої оболонки ока. Ступінь диференціювання цих клітин може бути різною. На сітківці утворюються вогнища зростання в декількох місцях, що є типовим для даної пухлини.

Для цього онкологічного процесу характерно метастазування, яке відбувається наступними шляхами:

• по волокнах зорового нерва в головний мозок;
• з током крові в кістки і кістковий мозок. Це відбувається в тому випадку, коли ретинобластома вражає та судинну оболонку;
• проростання склери – контактний шлях метастазування.

Клінічні прояви

Симптоми ретинобластоми залежать від характеру росту пухлини – вона росте назовні (екзофітний ріст), або інфільтрує тканини (ендофітний ріст). Задовільною діагностикою пухлини вважається її виявлення на тій стадії, коли патологічний процес локалізований ще в оці і за його межі не вийшов. З цієї точки зору орієнтуватися тільки на клінічні прояви є нераціональним, потрібне проведення ряду додаткових методів дослідження.

Основними симптомами пухлини є:

ознака «котячого ока», або лейкорея, який проявляється характерним світінням в оці. Першими його помічають батьки. Однак цей симптом з’являється вже не на ранніх стадіях захворювання. Він пов’язаний з розшаруванням сітківки або випинанням пухлинного конгломерату за кришталиком;

якщо пухлина розташовується близько до центральної ямки або макулі, то це характеризується втратою центрального зору, порушенням бінокулярності (одночасне розглядання предмета двома очима) з подальшим розвитком косоокості;

пухлина призводить до втрати зору, що діти не в змозі помітити. Для виявлення цієї ознаки батьки повинні взяти яскравий предмет і оцінити стежить дитина за ним;

косоокість, яке помічають батьки;

поразка очниці метастазами є ознакою далеко зайшов патологічного процесу.

При тривалому існуванні глаукоми, на тлі ретинобластоми з’являються такі ознаки, як:

• біль в оці;
• блювання;
• відмова від прийому їжі із-за болів центрального походження.

Протягом ретинобластоми прийнято виділяти дві основні стадії:

• інтраокулярну (внутрішньоочну), яка характеризується порушенням зорових функцій та іншими ознаками з боку органу зору;
• экстраокулярную, при якій пухлина поширюється за межі очі. На цій стадії з’являється загроза життю дитини, так як має місце метастазування. Дещо пізніше онкологічний процес призводить до ураження регіонарних лімфатичних вузлів.

Діагностика

Діагностика ретинобластоми вимагає проведення додаткових методів дослідження, які дозволяють виявити пухлину на ранній стадії. Основне місце в діагностичному процесі займає офтальмоскопическое дослідження. Основними її ознаками є:

виявлення пухлини на сітківці, яке стає видимим при її розмірах 0, 25 мм. Менші розміри не видно за допомогою офтальмоскопа. Пухлина має округлий вигляд, ускладнюючи огляд нижерасположенной судинної оболонки;

пухлинний конгломерат є напівпрозорим;

рожевий відтінок вона набуває, коли на її поверхні з’являються судини;

при эндофитном зростанні ретинобластома росте всередину склоподібного тіла, а також призводять до ураження передньої камери ока;

посилене кровопостачання райдужної оболонки в результаті первинно розвивається ішемії;

екзофітні пухлини поширюються за межі сітчастої оболонки.

Вимірювання внутрішньоочного тиску допомагає діагностувати вторинну глаукому. Її розвиток пов’язаний з великими розмірами пухлини або через відшарування сітківки. Крім цього, також рекомендується провести і такі методи дослідження, як:

• ультразвукове;
• магнітно-резонансна томографія;
• комп’ютерна томографія;
• забір біопсійного матеріалу з кісткового мозку;
• спінальна пункція.

Лікування

Лікування ретинобластоми проводиться згідно з загальним онкологічним принципам. Для цього застосовуються такі методи:

• оперативне лікування, в тому числі і з застосуванням високотехнологічних малоінвазивних втручань;
• променева терапія;
• хіміотерапія.

Основними факторами, що впливають на вибір лікувальної тактики та ефективність проведеного лікування, є:

стадія онкологічного процесу;

збереження зорових функцій або можливість їх відновлення;

двосторонній або односторонній онкологічний процес;

поширення процесу за межі очі – є чи немає.

Сучасна онкоофтальмология намагається провести максимально можливе органсохраняющее лікування онкологічних процесів. Тому на ранніх стадіях ретинобластоми, замість традиційного оперативного лікування, може бути проведено кріохірургічне або фотокоагуляционное лікування пухлинних вогнищ. Це дасть можливість зберегти як очей, так і зір. При далеко зайшли процесах можливо тільки видалення ока, що є такою, що калічить операцією.

Профілактичні заходи

Профілактика ретинобластоми полягає в наступному:

• пренатальна діагностика в тих сім’ях, у яких є обтяжена спадковість щодо цього захворювання (один з батьків страждав ретинобластомой);
• своєчасне генетичне консультування для раннього виявлення хромосомних відхилень;
• регулярне спостереження у онкоофтальмолога після лікування ретинобластоми для своєчасного виявлення рецидиву пухлини.

На закінчення необхідно відзначити, що ретинобластома є злоякісною пухлиною очі, яка зазвичай розвивається у дитячому віці (у групі ризику-діти від 2 до 5 років). З етіологічної точки зору виділяють два види пухлин – пов’язані з мутацією гена і передають у спадок (обтяжена спадковість у одного з батьків), а також пухлини на тлі хромосомних аномалій. Своєчасне виявлення пухлини є запорукою успішного лікування. Тому необхідне проведення ряду додаткових методів дослідження, які дозволять діагностувати пухлину на ранній стадії і провести ефективне комплексне лікування, згідно з прийнятими в онкології принципам.