Скринінг новонароджених: навіщо роблять

У кожного малюка у пологовому будинку беруть кров з п’яти і проводять аналіз на генетичні відхилення та захворювання. Багатьох батьків хвилює те, що в такому віці дитині вже починають робити різні маніпуляції, а деяких це навіть лякає.

Тому сьогодні ми поговоримо про те, на які заболеванияпроводят аналізи в пологовому будинку, а також для чого необхідно робити скринінг новонароджених.

Зміст

• 1. Навіщо беруть аналізи у новонародженого
• 2. Які аналізи беруть у дитини в пологовому будинку
• 3. УЗД скринінг новонароджених
• 4. Генетичний скринінг новонародженого в пологовому будинку
• 5. Аудіологічній скринінг новонароджених – що це таке
• 6. Чи можна відмовитися від аналізів
• 7. Відео про першому генетичному скринінгу новонароджених
• 8. Корисна інформація

Навіщо беруть аналізи у новонародженого

Існує досить велика кількість генетичних відхилень та захворювань, які неможливо виявити до тих пір, поки дитина не з’явиться на світ. Тому ще в пологовому будинку проводять скринінг новонароджених, щоб якомога раніше виявити захворювання або виключити його. Це дуже важливо, адже чим раніше почати лікування і необхідну терапію, тим у дитини більше шансів на одужання та правильний фізичний і розумовий розвиток.

В іншому випадку В організмі малюка починають відбуватися необоротні зміни і дуже часто, коли хвороба визначена на пізніх термінах, лікування малоефективне. Для його проведення у немовляти береться кров з п’яти, тому його ще прийнято називати «п’ятковий тест».

Ця процедура не небезпечна для дитини, для її проведення використовуються спеціальні інструменти, а забір крові проводить висококваліфікований фахівець. Саме «п’ятковий тест» є першим скринінгом новонародженого.

Які аналізи беруть у дитини в пологовому будинку

• Перше дослідження, з яким стикається дитина з моменту народження – це оцінка фізичного стану за шкалою Апгар». Лікарі оцінюють колір шкіри, м’язовий тонус, частоту пульсу, дихальні рухи і вроджені рефлекси. Якщо стан новонародженого 7 балів і вище, його разом з мамою переводять у палату спільного перебування.

• Також у малюка визначають групу крові і резус-фактор, за необхідності додатково досліджують кров з пуповини.
• Всім новонародженим обробляють слизову очей спеціальним антибактеріальним розчином, щоб виключити розвиток інфекції в очах. Дівчаткам додатково обробляють зовнішні статеві органи, щоб звести до мінімуму виникнення інфекцій.
• В деяких випадках дитині в пологовому будинку проводять УЗД дослідження, щоб виявити вроджені або набуті патології внутрішніх органів малюка.

• Також немовляті перевіряють слух, цей аналіз ще називають аудиологическим скринінгом, і проводять «п’ятковий тест» на деякі генетичні відхилення.

УЗД скринінг новонароджених

УЗД скринінг проводять новонародженим у віці 1-го місяця, але в деяких випадках, якщо у дитини є свідчення, його роблять ще в пологовому будинку, для того щоб оцінити стан внутрішніх органів. Під час УЗД фахівець оцінює стан:

• тазостегнового суглоба на наявність дисплазії, вродженого вивиху або підвивиху головки стегнової кістки.
• головного мозку (нейросонографія) на наявність кіст, внутрішньочерепного тиску та інших можливих відхилень у розвитку.
• нирок, сечостатевої системи та органів черевної порожнини.

Така процедура вважається безпечною для дитини і не шкодить подальшому розвитку малюка.

Даний аналіз не вимагає особливої підготовки:

• Батькам потрібно знати точну вагу і зростання свого малюка. Ця інформація може знадобитися лікаря для того, щоб розрахувати параметри кожного органу.
• Рекомендується одягти новонародженого в зручний одяг, який легко зняти і одягнути після проведення процедури.
• Щоб дитину можна було заспокоїти, необхідно також взяти пустушку з собою й іграшку.

Генетичний скринінг новонародженого в пологовому будинку

Він є обов’язковим для проведення і дозволяє виключити або запідозрити ряд генетичних хвороб, які можуть бути у немовляти. Проводиться він в пологовому будинку на 4-у добу (у дітей, народжених в строк) або на 7 добу (у недоношених дітей). У новонародженого беруть кров з п’яти, промпитывают нею спеціальні місця на бланку і відправляють зразки в лабораторію.

За допомогою даного скринінгу визначаються наступні хвороби:

• Гіпотеріоз. При вродженому гіпотиреозі виробляється недостатня кількість гормонів щитовидної залози. Якщо такий стан не лікувати, дитина буде відставати у фізичному і розумовому розвитку. Своєчасна гормональна терапія дозволяє повністю купірувати гормональну недостатність, і малюк буде розвиватися повноцінно.
• Фенілкетонурія. У новонародженого в організмі відсутній спеціальний фермент, який розщеплює фенілаланін. Це амінокислота, що входить до складу білкових продуктів. Вона і її похідні накопичуються в організмі і у великій кількості ці продукти отруюють його, вражають нервову систему і головний мозок малюка. У підсумку це призводить до розумової відсталості, яка спостерігається в 100 % випадків, якщо дитину не лікувати. Таке порушення обміну речовин підтримується за допомогою спеціальної дієти. Своєчасне лікування гарантує нормальний розвиток малюка.
• Галактоземія. Це ще одне порушення обміну речовин, при якому в організмі новонародженого відсутня або мутований ген, який відповідає за вироблення ферменту галактазы. Галактаза необхідна, щоб розщеплювати галактозу, яка знаходиться в молочних продуктах. Це речовина накопичується в організмі і починає отруювати його. При надлишку галактози порушується зір, в кінцевому підсумку це може призвести до сліпоти, уражається печінка і може виникнути розумова відсталість. Основою лікування такого стану є спеціальна дієта, яка повністю виключає молочні продукти. При дотриманні всіх рекомендацій у таких малюків є всі шанси, щоб нормально рости і розвиватися.
• Адреногенітальний синдром. Це патологічний стан, при якому порушена вироблення гормонів кори надниркових залоз. У дитини в організмі накопичується надмірна кількість глюкокортикоїдів і статевих гормонів. Надалі, по мірі розвитку, відбувається порушення сольового обміну речовин, порушується процес зростання і відбувається неправильний розвиток статевих органів. Дівчатка розвиваються «за чоловічим типом», а хлопчики – «по жіночому». Своєчасно призначена гормональна терапія допомагає вирішити цю проблему.
• Муковісцидоз. Це захворювання ще має іншу назву – кістозний фіброз. Це серйозна генна мутація, при якій порушується вироблення секрету в органах дихання і травлення. Рідина, яку виділяють клітини, стає густою, що призводить до порушень в роботі легких, печінки і підшлункової залози. Лікарі дають позитивні прогнози, якщо дитині призначено лікування вчасно.

Щоб провести такий аналіз, не потрібно особливої підготовки.

Іноді батькам не повідомляють про проведення такої процедури, щоб заздалегідь не лякати, адже в більшості випадків аналізи приходять негативні і у діток не знаходять подібних патологій.

Якщо результат позитивний, проводять повторний аналіз і тільки після отримання результату повторного скринінгу вже визначається, хвора дитина чи ні.

Аудіологічній скринінг новонароджених – що це таке

Це обстеження слуху дитини, з допомогою спеціального приладу. Даний скринінг є обов’язковою і проводиться перед випискою новонародженого з пологового будинку, приблизно на 3-4 добу. Це універсальний аналіз, тому його проводять абсолютно всім дітям. Основна мета аудіологічного дослідження полягає в тому, щоб своєчасно виявити різні порушення слуху у дитини і надати своєчасне лікування.

Доведено, що допомога, надана дитині до 6 місяців, найбільш ефективна. Щоб його провести, він повинен бути спокійним і нерухомим, бажано, щоб він спав. У вухо (зовнішній прохід) новонародженого вставляється електроакустичний зонд і відбувається реєстрація амоакустичної емісії.

Важливо, щоб у момент реєстрації сигналу дитина не смоктав соску, оскільки із-за цього виникає додатковий шум. Проводить дослідження лікар-неонатолог.

Чи можна відмовитися від аналізів

Всі ці аналізи є обов’язковими. Держава таким чином робить новоспеченим батькам своєрідний подарунок. І якщо міркувати розсудливо, то ці аналізи дійсно необхідно робити. Вони не несуть ніякої шкоди дитині, але в той же час можуть виявити різні відхилення та захворювання ще в початковій формі. І якщо новонародженому вчасно надати необхідну терапію, в більшості випадків виростають здорові і активні діти.

Звичайно ж, батьки мають право відмовитися від скринінгу, для цього необхідно написати офіційну відмову, в якому буде зазначено, що всю відповідальність батьки беруть на себе.

Але наскільки це буде правильно і чи потрібні такі жертви? На це питання повинен відповісти кожен батько.

Відео про першому генетичному скринінгу новонароджених

У цьому відео докладно показано, як у новонародженого береться кров для аналізу, які генетичні захворювання перевіряються, і для чого необхідно проводити такі дослідження.

Корисна інформація

Материнство безпосередньо пов’язано з грудним вигодовуванням, і у багатьох жінок, особливо якщо мова йде про появу першої дитини, виникає маса питань, щодо цього. Хтось намагається збільшити лактацію всілякими методами, а кому-то необхідно вже відлучати дитину від грудного вигодовування.

Матусі, які вже успішно відлучили діток від грудей, шукають інформацію про те, як припинити лактацію. А деякі жінки стикаються з проблемою гіпогалактії у своїх діток. Ця інформація буде корисна тим, хто вже зіткнувся з подібними ситуаціями, тому рекомендуємо вам ознайомитися ще й з цими статтями.

Чи пропонували вам в пологовому будинку зробити вашій новонародженій дитині скринінг на спадкові захворювання або дане дослідження було обов’язковим? Поділіться в коментарях своїми історіями. Якщо ця інформація стала для вас корисною, будемо раді, якщо ви залишите ще і ваші відгуки.